美国FDA：全球癌症风险预测基因检测获批
近日，美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。23andMe的BRCA1/BRCA2乳腺癌遗传健康风险报告提交后，FDA进行广泛评估，该项消费级基因产品展示了高准确度（与Sanger测序的一致性高于99％）和精密度（大于99％的再现性和可重复性）的数据，确保检测产品的安全有效。
“目前市面上常见的[HW1]基因检测产品的准确度都能保证在99%，从本质上讲，消费级基因检测产品和常见的临床及研究型基因检测产品没有技术性差别。”腾飞基因技术总监吴涵在接受21世纪经济报道记者采访时表示。
23andMe成立于2006年，主营产品是99美元的个人基因组产品，主要内容包括祖源分析和家系关系分析等。但近年来，其核心战略逐步从消费级基因检测服务公司转型为重点药物研发提供科研服务的大数据企业。
数据归属权争议
FDA的授权大门并不是一直向个人基因组检测敞开的，23andMe的产品此前曾被叫停。
2013年，FDA下令23andMe终止销售产品，称其销售的唾液收集套件和个人基因组服务，未得到联邦食品、药物和化妆品法案的营销许可。
但此后FDA逐步认可消费级基因产品存在的合理性：2015年2月，23andMe获得FDA授权，面向一遗传疾病布卢姆综合症患者推出首个直接面向消费者的基因测试；2017年4月，23andMe获得了FDA授权，推出第一个直接面对消费者、针对10种疾病的遗传健康风险测试。
但围绕在消费级基因周围的争议从未间断。“这其中一个最大的争议在于基因检测信息的归属权。有些人认为，自己决定的基因检测意义不大，必须有专业人士指导；也有人认为，基因检测信息是自己的，应该具有知情权。”一位从事基因产业的投资人表示，目前看来，FDA采取的态度是要将其纳入监管的。
尽管23andMe上述三项产品先后获批，但FDA的批文中均提示消费者和医疗保健专业人员，不能使用该测试结果来制定任何治疗方法，包括抗激素治疗和预防性的乳房或卵巢切除。另外，该测试也不能提供某个人罹患任何类型癌症的总体风险信息，个人不得在未咨询医生或遗传咨询师的情况下使用该测试结果。
吴涵告诉记者，从技术上说消费级基因检测市场并不存在进入壁垒，因此基因检测公司的核心价值是其拥有的数据样本体量，“如果对检测报告的解读能力也较为出色，这类型的公司有发展前景。”
性价比是关键
此次获批的乳腺癌风险预测基因检测产品，虽未在中国获批，但中国的基因公司早在多年前就开始销售。如华大基因、安诺优达等。不过，几乎所有公司的销售业绩都相当少。
在吴涵看来，“中国的就医环境仍旧沿袭了谨遵医嘱的传统，对这种类型的产品兴趣不高。其次，市场上仍旧缺乏成熟的商业模式，包括23andMe也在探索。”他认为，在推进消费级产品逐步成熟的过程中，除了逐步培养消费者依靠该类型产品进行高通量婚前检测等固定习惯外，也需要借助互联网及商业保险公司的力量。
准确性和价格高是大众兴趣较低的主要原因之一。
就准确性而言，这类风险预测产品并未像NIPT等获批产品那样，给消费者一个准确性数值；就价格而言，记者了解，各公司此类检测均在四五千元左右，如是套餐，则高达8000-1万多元，如此高昂的价格，让潜在消费者望而却步。
此外，在监管方面，临床与消费产品也存在差异。
上述基因产业投资人进一步解释，从产品的形态来说，临床级基因检测一般由专业人士来做，而且是在一个完全强监管的体系下进行。消费级基因检测的监管则相对模糊。且因为面向包括科研实验室、医院、个体等多元化的大众消费者，消费级基因检测大部分通过大消费的互联网，或者以新的营销手段执行。
尽管商业模式仍未成熟，但23andMe备受资本青睐。据基因慧旗下YourMap统计，23andMe自2006年成立以来共获得10次融资总计超7亿美元，其投资方不乏NEA、Google、J&JDevelopment、红杉资本等知名资本。
对此，上述基因产业投资人表示，一方面尝试做消费级基因检测的公司不在少数，最终存活下来且一直比较活跃的就是23andMe，它本身就自带话题。另一方面其产品能以99美元的价格推出来，高性价比肯定是有吸引力的。
